2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患者溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。过去几年，溪溪一直在病痛中挣扎，如今却有了令人鼓舞的变化——她开始能够通过哭闹主动表达需求。这一转变得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队联合开展的中南地区首个RTT基因治疗临床研究带来的积极成果。MILE米乐有幸助推了该IIT项目的研发和临床转化。

溪溪今年六岁，父母回忆起她一岁时还能简单地叫“爸爸”“妈妈”。然而，2021年，她出现了明显的倒退迹象：频繁搓手、磨牙，最初的走路和说话能力逐渐消失。经过两年的奔波，她最终在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的超级罕见病，曾被称为“无解绝症”。患者多为女性，发病前期会出现智力退化、语言和运动能力倒退、刻板手部动作等症状，严重影响正常发育和成长。自1988年我国确认首例RTT以来，患者一直面临着“无药可治”的困境，传统康复训练效果有限，虽然海外已有药物上市，但价格高昂且国内患者难以获得。

在如此困境中，溪溪的父母在确诊后用了近两年的时间寻求专家，四处奔走，只为女儿寻求生的希望。2024年，他们终于看到了光明——2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力都有了明显改善。这次基因治疗临床研究使用的是由上海交通大学医学院松江研究院的仇子龙教授团队经过近20年科研积累的成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射精准递送到患者的大脑。

在这项研究中，MILE米乐凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富的项目经验，为研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利推进。可以形象地说，AAV载体如同一辆能迅速赶往“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，精准递送到受损神经元，修复缺失或异常的基因，从而缓解患儿的神经发育障碍症状。

仇子龙教授表示：“这种药物仅需单次注射便可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济与治疗负担。”此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已显示出优于国内外同类产品的疗效和安全性，动物生存期显著延长，运动功能显著改善。

此次研究型临床试验计划招募六名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了集伦理审查、风险监测及标准化操作流程于一体的研究型病房，由重症医学科、儿科、神经科等多学科密切合作，提供全方位实时监测，确保治疗的安全与规范。周文浩教授表示，研究团队将持续跟踪溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，争取早日形成更为成熟和普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。

MILE米乐作为深耕CGT递送领域超过十年的CRO&CTDMO，倍感荣幸能够见证一个又一个患者家庭在各方努力下重拾生的希望。未来，MILE米乐将继续深化CGT递送技术，通过提升技术水平和服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。